Registro español de práctica clínica habitual en pacientes con hemofilia A grave previamente no tratados o mínimamente tratados (RePUM-HA)

Rubén Berrueco, Servicio de Hematología Pediátrica, Hospital San Joan de Déu, Institut de Recerca Sant Joan de Déu de Barcelona (IRSJD), Esplugues de Llobregat, Barcelona, España
Manuel Rodríguez-López, Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitario Álvaro Cunqueiro, Vigo, Pontevedra, España
Ramiro J. Núñez-Vázquez, Unidad de Trombosis y Hemostasia, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España
Víctor Jiménez-Yuste, Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitario La Paz, IdiPaz, Universidad Autónoma, Madrid, España
M.ª Teresa Álvarez-Román, Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitario La Paz, IdiPaz, Universidad Autónoma, Madrid, España

Introducción: El desarrollo de inhibidores frente al factor VIII sigue siendo una complicación relevante en la hemofilia A, especialmente en pacientes previamente no tratados. Los tratamientos no sustitutivos han permitido iniciar la profilaxis primaria en etapas muy precoces, aunque persisten dudas sobre el riesgo de inhibidores tras la exposición tardía a factor VIII, la elección del concentrado y las estrategias de tolerización. Objetivo: El objetivo del registro RePUM-HA es generar evidencia de la vida real que permita conocer y consensuar el manejo de estos pacientes en nuestro país. Material y métodos: Registro observacional, multicéntrico y nacional, entre 2021 y 2028, que incluye pacientes previamente no tratados y mínimamente tratados (< 5 días de exposición) con hemofilia A grave o moderada, menores de 3 años, sin inhibidores, que comenzaron la profilaxis a partir de 2020. Se recogerán datos clínicos, genéticos, terapéuticos, sangrados, inmunogenicidad y eventos adversos. Resultados: Se prevé incluir unos 50 pacientes para evaluar el riesgo de inhibidores, los resultados clínicos y los esquemas profilácticos en la práctica real. Conclusiones: Este estudio aportará evidencia para optimizar estrategias y futuras recomendaciones nacionales.

Palabras clave: Hemofilia. Paciente previamente no tratado. Profilaxis. Tratamiento. Inhibidor.