Inhibidores en hemofilia A no grave: a propósito de un caso

Gala Cabirta-Touzon, Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitario Álvaro Cunqueiro, EOXI Vigo, Instituto de Investigación Sanitaria Galicia-Sur (IISGS), Vigo, España
Irene Castaño-Caballero, Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitario Álvaro Cunqueiro, EOXI Vigo, Instituto de Investigacion Sanitaria Galicia-SUR, Vigo, España
Raquel Iglesias-Varela, Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitario Álvaro Cunqueiro, EOXI Vigo, Instituto de Investigacion Sanitaria Galicia-SUR, Vigo, España
Manuel Rodríguez-López, Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitario Álvaro Cunqueiro, Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur, EOXI Vigo, Vigo, España

Introducción: El desarrollo de anticuerpos inhibidores frente al factor VIII (F8) es una complicación en cerca del 30% de los pacientes con hemofilia A grave, aumentando la frecuencia de sangrados y la resistencia al tratamiento. Objetivo: Reportar la experiencia en el manejo de un inhibidor o anticuerpo neutralizante frente al F8 en un paciente con hemofilia A leve en un centro de tercer nivel y hacer una breve revisión crítica del tema. Material y métodos: La mutación identificada fue c.6301 C > G en el exón 22 del gen F8, sin correspondencia con las variantes missense de mayor riesgo conocidas. Ante la ausencia de respuesta a desmopresina, se trató el episodio hemorrágico con factor VIIa recombinante y se inició inmunosupresión con prednisona. Al séptimo día, ante la elevación del título a 17 UB, se añadió rituximab (anti-CD20) en pauta estándar de 4 dosis semanales. Resultados: El inhibidor se negativizó a los 2,5 meses y el FVIII: C recuperó valores basales a los 3,5 meses, con respuesta positiva al test de DDAVP. A los 12 meses el paciente permanece en remisión completa. Conclusiones: El caso ilustra la heterogeneidad en el manejo de los inhibidores en hemofilia A no grave, la ausencia de guías estandarizadas y la necesidad de individualizar la estrategia terapéutica. Se discute el papel complementario del emicizumab y se destacan los factores de riesgo modificables (dosis de FVIII, duración del tratamiento, tipo de cirugía) para prevenir esta complicación.

Palabras clave: Hemofilia A no grave. Inhibidor AntiF8. Inmunosupresion. Erradicación.